O ator Guilherme Karan, afastado da profissão desde 2005, agora está em cadeira de rodas e vive isolado em casa. Ele sofre da doença Machado-Joseph. Ela é hereditária e, quando ocorre, necessariamente, um dos genitores da pessoa também tem o problema. Segundo a chefe da área de genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e pesquisadora da doença há 15 anos, Laura Bannach Jardim, não existe predileção por sexo e a doença surge, geralmente, na vida adulta. "No sul do Brasil, 50% dos pacientes manifestaram Machado-Joseph por volta dos 34 anos", disse ela. A doença é degenerativa e ainda não existe tratamento para interromper a progressão da doença.
Os sintomas no início da doença são sutis, de acordo com Laura. O quadro inicial é a falta de coordenação dos movimentos, dificuldade em caminhar e desequilíbrio do eixo corporal. Segundo Leandro Teles, médico neurologista do hospital Oswaldo Cruz, manifestações oculares e sensação de insegurança ao descer escadas, também estão entre as características da doença. "A pessoa se sente como se tivesse bebido algo alcoólico e perde a segurança para fazer qualquer atividade que exija uma coordenação, desde as mais simples até as mais exigentes."
A deglutição, por exemplo, é uma das dificuldades que o paciente de Machado-Joseph enfrenta. "É mais fácil de engasgar", disse Laura. A fala fica enrolada e sem coordenação e os olhos podem perder a capacidade de ação conjugada. "Se cada olho se movimenta de uma forma, a pessoa adquire visão dupla", explicou a neurologista. Em alguns casos, o doente pode apresentar movimentos involuntários, falta de sensibilidade no corpo e rigidez parkinsoniana. "Perdem os movimentos espontâneos do rosto e se tornam mais lentos e tremem", detalhou Teles.
A progressão da Machado-Joseph leva o paciente para a cadeira de rodas, em 10 ou 15 anos , afirmou Teles. Segundo pesquisa feita por Laura, no Rio Grande do Sul, onde a expectativa de vida é de 78 anos, passa para 65 anos. De acordo com Teles, quando a doença de manifesta em uma pessoa mais jovem, os sintomas são mais agressivos e o prognóstico de vida é de 25 anos.
Diagnóstico
O que mata não é a doença, mas a situação em que o paciente fica, por causa dos sintomas. "Não conseguem sentar, tem dificuldade para engolir e ficam mais propensos a infecções", enumerou Laura. Apesar de ainda não existir tratamento para interromper o curso da doença, os cuidados são fundamentais para melhorar a qualidade de vida do doente. "A pessoa recisa de uma rede multidisciplinar de apoio, com fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo e neurologista", disse ela.
A fisioterapia fortalece os músculos e acaba desenvolvendo ainda mais a parte não afetada do cérebro, aumentando as condições físicas do dia a dia. "Além disso, existem algumas medicações que minimizam os sintomas como diminuir a rigidez e o parkisonismo", disse Assim que os sintomas forem detectados, o paciente deve se consultar com um neurologista. "Se ela tiver outras pessoas na família que já sofreram da doença, o diagnóstico está feito. Se não, tem que fazer o teste genético através do DNA", explicou Teles.
"Fui diagnosticada aos 25 anos"
Priscila Fonseca, 35 anos, começou a ter os primeiros sintomas aos 25 anos. O Terra entrevistou a paciente por telefone e a dificuldade na fala foi uma das primeiras percepções. Ela morava em São Paulo, foi obrigada a largar emprego e sua vida na capital para morar no interior, em Taubaté, com os pais. "Meu avô, meu pai e meu tio tiveram. No caso do meu pai a doença ainda está no começo", disse ela.
"Não conseguia andar em linha reta, tinha dificuldade para dar os passos, não conseguia mais correr e dançar", contou a Priscila. Atualmente, ela faz fisioterapia, equoterapia, fonoaudiologia e massagem. "As terapias servem para adiar, parece que não tem nenhum ganho, mas ela retarda os sintomas. Sem a fisioterapia, a doença avança muito mais rápido", explicou. Além disso, Priscila participa de reuniões da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas.
Novos estudos
Laura e a equipe de genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre estão fazendo um estudo com voluntários para testar o Lítio, como um neuroprotetor. Ela estuda há 15 anos a doença e o experimento é o primeiro com um grupo de pacientes. "Teremos uma resposta no ano que vem. O objetivo é impedir o dano neurológico", disse ela.
De acordo com a chefe da área de genérica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, outros países também pesquisam medicamentos para tratamento da Machado-Joseph.
Machado-Joseph
O nome da doença foi colocado em homenagem às duas primeiras famílias que manifestaram os sintomas nos Estados Unidos. Segundo Laura, existe uma cultura de que a doença surgiu nos Açores, já que as família Machado e Joseph eram de origem açoriana. No arquipélago, a incidência da doença é bastante alta, segundo a médica. "Porém, existem registros de que a doença surgiu na Ásia há 7 mil anos e depois se espalhou para Europa e outras regiões", acrescentou.
No Brasil, a doença chegou com a colonização portuguesa e imigração dos açorianos no País. Atualmente, existem 38 tipos de ataxias espinocerebelares - doenças que afetam as funções motoras - no mundo. A mais comum é a Machado-Joseph, segundo Laura. "Nos EUA, ela deve corresponder a 30% dos casos de ataxia, no Rio Grande do Sul a 80% dos casos, e em São Paulo entre 40% e 50%, já que cada região teve uma contribuição étnica diferente", afirmou a especialista.