"Levanto às 5h da manhã. Tem dia que é melhore do que outro.Porque tem (alguns) dias que caço as pernas e não acho". Entre lágrimas, o relato do prefeito Reginaldo Raimundo Rodrigues (PSD), de Acauã, emocionou os presentes no evento organizado pelo Movimento Raros do Piauí, que atua no diagnóstico e acompanhamento de patologias raras, como a Ataxia de Friedeich, que acomete o prefeito, conhecido na cidade como "Molão" e outros moradores do município, localizado a 480 km de Teresina. Em todo o pais, até 2016, havia 205 casos diagnosticados.
"Não é fácil, mas a gente vai aprendendo a conviver, como tudo na vida", diz o prefeito, que teve os primeiros sintomas na infância. Hoje, ele também tem dificuldades na fala. Durante o depoimento, ele foi amparado por uma das especialistas que participava do evento, realizado no Plenário da Câmara Municipal. O que chama a atenção é que a cidade, de apenas 6.400 habitantes tem dezenas de casos diagnosticados com a Ataxia.
Por causa do número de casos, a cidade recebeu um mutirão para o atendimento de pacientes com especialistas, como neurologista, geneticista, enfermeira paliativista, fisioterapeuta. A equipe trabalha de forma integrada com o Movimento e o apoio de entidades filantrópicas, como Casa Hunter (Associação Brasileira de Pacientes com Doenças Raras e seus cuidadores).
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara marcada principalmente por ataxia progressiva. Os sintomas aparecem ainda infância até o início da vida adulta (antes dos 25 anos). O prefeito mencionou fraqueza muscular. Além dela, os portadores têm dificuldade de coordenação motora e equilíbrio, além de alterações na fala, como disartria (dificuldade em articular palavras); deformidades na coluna vertebral, como escoliose, perda de sensibilidade nas extremidades, especialmente nos pés e movimentos oculares descoordenados (nistagmo).
Os pacientes também podem apresentar alterações visuais (como atrofia do nervo óptico), perda auditiva, alterações endócrinas (como intolerância a glicose e diabetes mellitus) e cardiomiopatia hipertrófica. Os sintomas são progressivos, a velocidade da progressão é variável.
Diagnóstico e tratamento
O teste genético para a doença procura por expansões anormais de repetições de trinucleotídeos no gene FXN. É necessário que ambos os alelos apresentem alterações, portanto, a ataxia de Friedreich é uma condição autossômica recessiva.
No momento, não há cura para a ataxia de Friedreich. O tratamento visa o manejo dos sintomas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Uma abordagem multidisciplinar é fundamental para o seguimento. Além disso, é importante o tratamento de comorbidades como a diabetes mellitus e cardiomiopatia.