De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos por doenças raras morrem antes de completar cinco anos de idade. É um dado que chama bastante a atenção. Felizmente, já com 18 anos, Lucas Braga, diagnosticado com AME, está fora desse percentual.
Sua mãe passou a perceber que algo estava diferente aos três meses de vida. "Eu comecei achar meu filho muito molinho. Também percebi que ele não tinha sustentação quando eu o colocava de bruços", conta Fátima Braga, mãe do Lucas e presidente da Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal (Abrame).
O neurologista infantil, André Pessoa, explica que o atraso no desenvolvimento motor (quando o bebê/criança não atinge funções como, por exemplo: sustentar a cabeça, engatinhar, e se sentar em uma fase pré-determinada) pode ser o primeiro indício da doença. O especialista orienta os pais a ficarem atentos a todo e qualquer sinal e explica que a vigilância, o olhar atento, é muito mais efetivo para a identificação precoce de que algo pode estar errado. "É preciso estar de olho sempre para acompanhar se a criança apresenta algum atraso no marco motor. Existe outro ponto que também é importante observar. Como trata-se de uma doença neurodegenerativa, pode acontecer regressão, que é quando a criança atinge um marco esperado e depois o perde", explica o médico.
Apesar dos primeiros sinais, que não levantaram qualquer suspeita sobre uma possível doença rara, Fátima conta que o susto veio mesmo quando Lucas parou de sugar a mamadeira. "De repente, ele não estava tendo força para mamar. Eu liguei para a pediatra que me orientou a fazer papinha e dar para ele. Só que o Lucas broncoaspirou, teve uma parada cardíaca e nós fomos parar na unidade de terapia intensiva (UTI). Ficamos, literalmente, morando no hospital por meses até descobrir o que ele tinha". Foi uma longa jornada até o diagnóstico conclusivo. "Nós passamos por oito especialistas, fora os intensivistas. Foi um neurologista que descobriu o que o meu filho tinha, depois de fazer muitos exames", conta.
A jornada do paciente que sofre com doença rara costuma ser longa. Não é incomum ele passar por inúmeros especialistas até obter o diagnóstico preciso. André Pessoa explica que ao se deparar com qualquer sinal ou suspeita, os pais devem procurar um médico que dará o melhor encaminhamento e fará a investigação da forma mais assertiva. "Quanto mais cedo for a identificação, melhor para o paciente e sua família", resume.
Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), procedimento médico utilizado para identificar crianças com doenças genéticas antes de qualquer sintoma, do Sistema Único de Saúde (SUS) inclui os testes do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. O programa ainda não inclui o rastreio para AME. "A percepção precoce faz todo o sentido para as doenças que contam com tratamento disponível. E essa identificação prematura é importante não só para a AME, mas para outras patologias também. Quanto mais cedo, mais eficaz", pondera André Pessoa.
Fátima reforça que a implementação de um programa para AME traria benefícios para a qualidade de vida dos pacientes. "Se nós tivéssemos a oportunidade de ter o diagnóstico antes mesmo de qualquer sintoma na época que o Lucas nasceu, teria mudado tudo", finaliza.
A AME é uma das doenças neuromusculares que está diretamente ligada ao desenvolvimento motor - processo de mudança no comportamento motor, relacionado com a idade, tanto na postura quanto no movimento da criança. Ela afeta entre 7 e 10 a cada 100 mil nascidos vivos[4]. A doença se caracteriza por uma fraqueza progressiva, que compromete funções como respirar, comer e andar. No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados pela doença, que é classificada clinicamente em tipos (que vão do tipo 0 ao 4).
Saiba mais sobre as doenças raras
É considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato não é conhecido. Estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo, 80% delas decorrem de fatores genéticos. As demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.